Главная-Технологии-Русский ученый генетик. Невероятные открытия в генетике, которые изменят будущее человека Русские ученые генетики и их открытия

Русский ученый генетик. Невероятные открытия в генетике, которые изменят будущее человека Русские ученые генетики и их открытия

В Калифорнии сотрудники компании Sangamo Therapeutics. Все прочие опыты, за исключением одного в Китае, о котором мало что известно, осуществлялись исключительно на образцах эмбриональной ткани.

Для 44-летнего пациента редактирование генома стало последним шансом. Брайан Маде страдает от синдрома Хантера, связанного с неспособностью печени производить важный фермент для расщепления мукополисахаридов. Фермент приходится вводить искусственно, что очень дорого, к тому же для борьбы с последствиями болезни Маде пришлось пройти через 26 операций. Чтобы помочь Брайану, ему внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах. Геном клеток печени должен измениться на всю оставшуюся жизнь. В случае успеха лечения исследователи продолжат эксперименты с другими наследственными заболеваниями.

ИИ спровоцировал скачок популярности STEM-образования в Китае

Технологии

2. Создан стабильный полусинтетический организм

В основе любой жизни на Земле лежат четыре буквы-нуклеиновых основания: аденин, тимин, цитозин и гуанин (A, T, C, G). Используя этот алфавит, можно создать любой живой организм, от бактерии до кита. Ученые давно пытаются «взломать» этот код, и в этом году им это, наконец, удалось. Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс. Они генетический алфавит двумя новыми буквами - X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки.

Вводить искусственные буквы в ДНК научились уже несколько лет назад, настоящим прорывом 2017 года стала стабильность искусственного организма. Раньше основания X и Y терялись при делениях, и потомки модифицированной бактерии быстро возвращались к «дикому» состоянию. Благодаря усовершенствованию технологий и изменениям, внесенным в основание Y, удалось добиться сохранения искусственных «букв» в геноме бактерий на протяжении 60 поколений. Применение новой технологии на практике пока остается делом будущего - возможно, ее можно будет применить для придания микроорганизмам новых свойств. Пока же для исследователей важнее тот факт, что им удалось модифицировать один из фундаментальных механизмов жизни.

3. Обнаружен «космический ген»

Мир переживает «космический Ренессанс»: компании во главе со SpaceX одна за другой рвутся в космос, а правительства планируют строить колонии на Марсе и Луне. Однако не стоит забывать, что миллионы лет наш вид и его предки эволюционировали для жизни на поверхности Земли. Важно заранее узнать, как долгое пребывание в космосе и на других планетах , чтобы предпринять необходимые меры защиты. К счастью, у исследователей появилась такая возможность - астронавт Скотт Келли, который провел на МКС около года, и его брат-близнец Марк, остававшийся на Земле, согласились на .

Помимо ожидаемых физиологических изменений, вызванных невесомостью, ученые с удивлением обнаружили различия в геномах братьев. У Скотта было зафиксировано временное удлинение теломер - концевых участков хромосом, а также изменения в экспрессии более 200 000 молекул РНК. Процесс включения и выключения тысяч генов преобразовался из-за пребывания в космосе. Ученые назвали совокупность этих изменений « ». Пока неизвестно, как он повлиял на здоровье Скотта - эксперименты с близнецами Келли продолжаются.

4. Доказана эффективность генетической терапии

В 2017 году CRISPR и другие технологии генетического редактирования все активнее применяли для борьбы с различными заболеваниями. В отличие от случая Брайана Маде, большинство подобных методик не требуют масштабных модификаций генома, а клетки редактируются не в организме пациента, а в лаборатории. Подобные способы получили название генетической терапии. В уходящем году исследователи неоднократно доказывали ее эффективность против .

Самым ярким примером является борьба с опасным заболеванием, которое и само имеет генетическую природу. Речь идет о раке - точнее, пока только о некоторых его разновидностях. Исследователи продемонстрировали, что, взяв иммунные клетки больных лимфомой, с помощью генного редактирования настроив их на борьбу с опухолью и введя обратно пациенту, можно добиться высокого процента ремиссии. Метод, запатентованный под названием Kymriah™, в августе 2017 года был .

Google создал генератор речи, неотличимый от голоса человека

5. Устойчивость к антибиотикам объяснена на молекулярном уровне

В 2017 году обеспокоенные ученые объявили, что настал . Средство, которое почти сто лет спасало миллионы человеческих жизней, быстро становится неэффективным из-за появления устойчивых к антибиотикам бактерий. Это происходит благодаря быстрому размножению микроорганизмов и их способности обмениваться генами. Одна бактерия, научившаяся сопротивляться воздействию лекарств, передаст это умение не только своим потомкам, но и любым находящимся поблизости представителям своего вида.

Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для еще не родившихся детей и их родителей, и в этой сфере также есть движение вперед. Так, прошлогоднее исследование , что новая методика диагностики синдрома Дауна (и ряда других заболеваний) повысила точность предсказаний до 95%. Теперь потенциальные родители смогут решить судьбу плода, не опасаясь ошибки. Стартап идет еще дальше: он обещает с высокой точностью предсказывать рост, интеллект и здоровье будущего ребенка. Он использует новые технологии, благодаря которым стало возможным предугадывать не только заболевания и отклонения в развитии, вызванные единичной мутацией, но и состояния, формирующиеся путем взаимодействия множества генов. По сути, это уже евгеника, и к подобной практике возникает ряд этических вопросов.

Белоруссия легализует майнинг и криптовалюты

Технологии

8. Уточнены генетические механизмы эволюции

У основ теории эволюции стояли Чарльз Дарвин, открывший естественный отбор, и Грегор Мендель, впервые описавший механизмы наследственности. Ученые XX века смогли узнать, как эволюция работает на молекулярном уровне. Однако мы до сих пор далеки от полного понимания этого процесса, и каждый год приносит новые открытия. 2017 не стал исключением. Одной из главных работ о связи генетики и эволюции стало изучение рыб семейства цихлид, которое продемонстрировало, что наследственностью объясняются далеко не все признаки живых организмов. Например, в формировании костей черепа рыб огромную роль играет .

Помимо этого, ученые сделали еще целый ряд замечательных фундаментальных открытий генетических основ эволюции. Им удалось понять, как бесполый червь 18 млн лет, уточнить роль и понять, что вирусы служат важнейшим .

9. На ДНК впервые записали музыку

ДНК - система хранения информации, которая успешно работала миллиарды лет. Она надежна и занимает совсем немного места. Поэтому идея использовать ее для записи информации кажется очевидной, ведь люди производят и собирают все больше данных, которые нужно где-то хранить. В 2016 году ученые из Microsoft перевели размером с крупинку соли. В 2017 исследования в этой области продолжились.

Компания Twist Bioscience сумела впервые в истории записать на ДНК . Для этого были выбраны две композиции: «Tutu» Майлза Дэвиса (живая запись с джазового фестиваля в Монтре 1986 года) и хит Deep Purple «Smoke on the Water». По словам исследователей, записи получились идеальными, и любой сможет послушать их, например, через триста лет - достаточно будет воспользоваться машиной, читающей ДНК. В отличие от современных носителей, записи с помощью нуклеиновых кислот не подвержены быстрому разрушению. К тому же этот способ хранения данных настолько компактен, что, согласно расчетам, вся информация из Интернета, закодированная в ДНК, уместится в большую обувную коробку.

10. Созданы генетический принтер и биологический телепорт

С помощью 3D-печати сегодня создают дома, металлические детали и даже органы. Генетик Джон Крейг Вентер решил не останавливаться на этом и построил «генетический принтер

У технологии возможно и намного более фантастическое применение - «биологический телепорт». Отправив принтер с нужными материалами на Марс, можно будет с помощью радио отправить ему сигналы для печати бактерий. По мнению Вентера, это самый реалистичный сценарий колонизации Красной планеты: сначала микроорганизмы преобразуют среду, а потом на терраформированный Марс придет человек. Идея уже заинтересовала Илона Маска .


Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией. После революции и гражданской войны 1917-1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени – евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.

К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Важным шагом к оформлению генетики как автономной области исследований явилось решение целого ряда просветительских задач и образования весной 1928 г. Общества по изучению расовой патологии и географического распределения болезней. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894–1938). В 1930 г. кабинет был расширен до Генетического отделения при Медико-биологическом институте (МБИ). Левит стал директором института и переориентировал его на генетику человека. Медико-биологический институт с осени 1932 г. (после 8-месячного перерыва) снова "сосредоточился на разработке проблем биологии, патологии и психологии человека путем применения новейших достижений генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития, эволюционного учения). Основные работы института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому.

Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934-1937), советские генетики работали за границей. Н.В. Тимофеев-Ресовский - в Германии (с 1925 г.), Ф.Г. Добржанский - в США (с 1927г.).

Среди работ отечественных ученых, опубликованных в этот период, следует отметить монографию Левита "Проблема доминантности у человека". В ней был доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С.Четверикова и С.Н.Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной. Сотрудники МБИ перевели на русский язык пионерскую книгу Фишера "Генетическая теория естественного отбора", включавшую изложение его теории эволюции доминантности, но изъяли из перевода евгенические главы. К этому переводу проявлял интерес автор; материалы книги широко обсуждались и серьезно комментировались.

Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов. В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934 – 700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С.Г.Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С.Четвериков и М.В.Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.

Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека. Вскоре В.П.Эфроимсон был арестован по политическому обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу. С.Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская генетика".

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т.Д. Лысенко. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные - в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко. На рубеже 1930-1940-х гг. ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах, в том числе, Н. И. Вавилов - выдающийся отечественный биолог и автор современной теории селекции; разработал учение о центрах происхождения культурных растений; сформулировавший закон гомологических рядов; разработавший учение о виде как системе.

В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛТ. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И.В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, "пообещав партии" быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна ("ветвистая пшеница") и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название "лысенковщины" и продолжался вплоть до снятия Н.С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г. Лично Т.Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций "Мичуринской биологии". Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т.Д. Лысенко и его сторонникам.

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В.Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. вышел в свет университетский учебник М.Е. Лобашёва "Генетика", выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник "Общая биология" под редакцией Ю. И. Полянского, используемый, наряду с другими, и по сей день. В 1964 г., еще до снятия запрета на генетику, вышел в свет первый современный отечественный учебник Эфроимсона "Введение в медицинскую генетику". В 1969 г. был организован Институт медицинской генетики АМН СССР, ядро которого составили сотрудники отдела Н.В. Тимофеева-Ресовского и лабораторий Прокофьевой-Бельговской и Эфроимсона. Возник своего рода преемник Медико-генетического института. При организации нового ИМГ планировалось создание специального журнала, однако замысел не был осуществлен. Первый с 30-х годов журнал, посвященный изучению человека ("Человек"), был создан в 1990 г. при Институте человека АН СССР.

Таким образом, отечественные исследователи внесли значительный вклад в развитие такого раздела биологии как генетика. Этот вклад мог бы быть еще более весомым, если бы им были созданы столь же благоприятные условия для разработки собственных оригинальных идей, как и зарубежным генетикам Видимо в этим кроется одна из причин того, что современная российская генетика значительно отстала в своем развитии от западной науки.



Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru

Введение

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т.д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК -- молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация.

1. Известные деятели в области генетики

Одними из известных ученных в области генетики были:

Грегер Мендель - занимавшийся изучением гибридизации растений. Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя:

А) Закон единообразия гибридов первого поколения.

Б) Закон расщепления признаков.

В) Закон независимого наследования признаков.

Томас Морган.

Томас Морган разработал теорию генов как носителей определенных наследственных свойств. На основе законов Моргана современная наука, спустя столетие строит:

Селекционную работу как с растительными, так и с животными организмами,

Эксперименты со стволовыми клетками,

Трансгенные продукты,

Генная инженерия,

Клонирование,

Диагностика генетических заболеваний.

Все это наследие трудов американского ученого, также Томас Морган предложил термин - Генетика, для обозначения новой науки.

Николай Иванович Вавилов.

Российский генетик, растениевод, географ, автор закона гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов.

Создатель учения о биологических основах селекции и центрах происхождения и разнообразия культурных растений.

Карл Ландштейнер -- австрийский врач, химик, иммунолог, инфекционист.

Первый исследователь в области:

Иммуногематологии и иммунохимии,

Описал систему групп крови.

К сожалению, всех ученных перечислить невозможно, но их именами увековечены синдромы и болезни, которые они изучали.

2. Генетические заболевания

Генетическими - являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

Наследственными - являются заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и от отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность такого совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (т.е. имеют схожий генотип) По этой причине высота генетический заболеваний возрастает в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушению функций клеток и пороку развития.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Физические особенности детей с синдромом Дауна.

Внешне такие детки во многом похожи на своих родителей. Однако лишняя хромосома накладывает свой характерный отпечаток.

Признаки детей с врожденным синдромом Дауна :

· голова у ребенка меньше, чем обычно;

· затылок слегка плоский;

· родничок больше, зарастает позже;

· уплощенная и широкая переносица;

· глазные щели - узкие, косо расположенные;

· уши маленькие, с вывернутым верхним краем;

· небо - узкое, сводчатое и высокое.

Прочие внешние особенности ребятишек с синдромом Дауна встречаются редко. Часто у таких ребятишек страдает сердце (порок сердца - в 40 % случаев). Другие же внутренние органы обычно соответствуют норме.

Синдром Тернера.

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -- следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы -- укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепаобычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (незаращение боталлова протока,незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Муковисцидоз.

В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 -- 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные(являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2--5 %.

Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью -- он нарушает работу ресничек эпителия.

Патологические изменения.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера.

Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия.

Гемофилия -- наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

· Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

· Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

· Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Болезнь Тея -- Сакса.

Классификация.

Различают три формы болезни Тея -- Сакса.

Детская форма -- через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3--4 лет.

Подростковая форма -- развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания) дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15--16 лет.

Взрослая форма -- возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина.

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

В литературе описана редкая форма позднего проявления болезни, когда клинические симптомы развиваются в возрасте 20--30 лет.

Диагностика.

Для болезни Тея--Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Синдром Патау.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % -- до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 -- 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса.

Проявления синдрома.

Дети с трисомией 18 хромосомы рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности -- нормальная или даже превышает норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Альбинизм.

Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации на коже, волосах, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация. Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Название заболевания происходит от латинского, что означает - белый. Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.

Причины альбинизма.

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина - пигмента, отвечающим за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма - мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов ее нет. Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина по сравнению с другими.

Существуют различные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной мере связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи. Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного родителя заболевание не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование. Признаки альбинизма Альбинизм, являясь наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочке глаз и, конечно, коже. Поэтому у людей могут быть различные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривления хрусталика глаза). У больных способны наблюдаться непроизвольные, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа у альбиносов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеющие белый или желтоватый цвет. Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У заболевших может понизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи.

Синдром Марфана.

Синдром Марфана - наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно - сосудистой системы, опорно - двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Синдром Марфана наследуется по аутосомно - доминантному типу и встречается у людей всех рас, практически в одинаковом соотношении полов. Достоверно установлено, что при синдроме Марфана основной дефект напрямую связан с нарушениями коллагена, хотя и не исключается вероятность поражений эластичных волокон соединительной ткани.

Синдром Марфана причины возникновения.

Данный синдром является достаточно редким генетическим заболеванием и встречается приблизительно у 1 человека из 5000. В результате многочисленных исследований было установлено, что данное заболевание обуславливается мутированием гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме, что в последствии и приводит к аномалиям в структуре и выработке фибриллина. Согласно статистических данных, в порядка 75% случаев происходит передача гена синдрома Марфана от родителей имеющих это заболевание своим детям. В оставшихся 25% случаев, когда не у одного из родителей не обнаружено данное заболевание, генетические мутации способные спровоцировать возникновение синдрома Мафана, возникают спонтанно в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия. Причины данной мутации на сегодняшний день так до конца и не выяснены, однако с 50% долей вероятности можно утверждать, что дети рожденные с данной мутацией, передадут это заболевание своим детям Синдром Марфана симптомы и признаки Люди с синдромом Марфана достаточно часто гораздо выше своих родственников и ровесников и отличаются астеническим телосложением. При сравнении с размерами туловища, их конечности являются непропорционально длинными, причем размах рук достаточно часто гораздо больше чем их рост. Пальцы ног и рук в большинстве случаев достаточно тонкие и длинные. У людей с синдромом Марфана можно выделить схожесть черт лица: маленькая челюсть, глубоко посаженные глаза, удлиненный череп, неправильный рост зубов, высокое готическое небо. При синдроме Марфана у людей наблюдаются следующие системные заболевания организма: Со стороны скелета Помимо длинных конечностей и чрезмерного роста, синдром Марфана может вызвать такие проблемы развития скелета как искривление позвоночника (сколиоз) и деформацию передней стенки грудной клетки (“куриная грудь”, вдавленная грудь). Также у пациентов с данным синдромом общими проблемами является плоскостопие и мягкость суставов. Со стороны глаз Более 50% пациентов с синдромом Марфана имеют так называемый “вывих хрусталика“. Помимо этого у таких людей достаточно часто наблюдается близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома), помутнение хрусталика (катаракта) и отслаивание сетчатки Со стороны сосудов и сердца Наиболее серьезными считаются осложнения синдрома Марфана, связанные с сердцем. Данный синдром со временем может вызвать расслоение стенки и расширение корня аорты, которая разносит кровь от сердечной мышцы по всему телу. Вследствие внезапного разрыва аорты может наступить летальный исход. Нередко наблюдаются проблемы с сердечным клапаном (чаще аортальный или/и митральный), который начинает недостаточно плотно закрываться, вследствие чего кровь течет обратно в сердце. Из - за такой утечки развивается аритмия (нерегулярные сердцебиения), одышка и шумы в сердце. Помимо этого протекающие клапаны вызывают значительное увеличение сердца, вследствие чего затрудняется его работа. Другие симптомы, способные повлиять на нервную систему, легкие и кожные покровы (особенно у подростков и маленьких детей), как правило менее серьезные и мало распространенны

Прогерия.

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую - синдром Вернера. При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати.

Синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным протеканием болезни, так и опасным для жизни. Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Ихтиоз является заболеванием, передающимся по наследству, так что, основная причина этой кожной болезни - это генная мутация, которая передается по наследству из поколения в поколение. Биохимия мутации к настоящему времени не расшифрована, но проявляется заболевание нарушением белкового и жирового обмена. В результате данной патологии в крови накапливаются избыток холестерина и аминокислот, что и приводит к возникновению специфической кожной реакции.

Генная мутация - основная причина ихтиоза.

У больных, имеющих генную мутацию, приводящую к развитию ихтиоза, наблюдается замедление обменных процессов, нарушение терморегуляции организма и повышение активности ферментов, принимающих участие в окислительных процессах дыхания кожи.

Кроме того, у больных ихтиозом наблюдается снижение деятельности эндокринных желез - щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Эти симптомы могут проявляться сразу или нарастать постепенно по мере прогрессирования заболевания. В результате у больных нарастает дефицит клеточного иммунитета, снижается способность усваивать витамин A и нарушается деятельность потовых желез. А значит повышается шанс на обнаружение таких заболевания потовых желез каксирингома, экринная спираденома, гидроцистома.

Комплекс этих патологий приводит к появлению гиперкератоза - нарушении процессов ороговения кожи и служит причиной развития ихтиоза. При этом заболевании между ороговевшими чешуйками кожи накапливаются аминокислотные комплексы, которые плотно соединяют чешуйки между собой и затрудняют их отшелушивание.

Формы заболевания.

Дерматологи выделяют несколько форм ихтиоза, каждая из форм заболевания имеет специфические симптомы.

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз.

Эта форма заболевания встречается чаще всего. Заболевание передается детям от родителей, его первые проявления можно заметить на 2 или 3 году жизни ребенка.

Симптомы обыкновенного ихтиоза - сухость кожи, образование на ее поверхности сероватых или белых чешуек. При тяжелом протекании обыкновенного ихтиоза чешуйки становятся грубыми, плотными и приобретают вид щитков коричневого цвета. При этой форме заболевания могут поражаться различные участки кожи.

Одним из симптомов обыкновенного ихтиоза является сухость кожи.

При обыкновенном ихтиозе снижается интенсивность работы потовых желез, нередко наблюдается дистрофические изменения ногтей и волос. Вульгарный ихтиоз нередко сопровождается атопическим дерматитом, себорейной экземой, а иногда и бронхиальной астмой. В летний период у больных обыкновенным ихтиозом степень выраженности симптомов снижается, а вот в холодную погоду, напротив, наблюдается обострение заболевания. Нередко, с возрастом у больных простым ихтиозом, проявления болезни становятся менее острыми.

Ихтиоз новорожденных. наследственность генетика даун синдром

Названная форма заболевания проявляется сразу после появления малыша на свет. В дерматологии выделяют две подформы этого заболевания: ихтиоз плода и эритродермию ихтиозиформную.

Ихтиоз плода, к счастью, отмечается очень редко. Заболевание начинает развиваться в период с 12 по 20 неделю внутриутробного развития. У новорожденного ребенка кожа покрыта крупными роговыми пластинками, поэтому внешне напоминает панцирь черепахи.

Ротовое отверстие у ребенка, больного ихтиозом, может быть резко растянуто или сужено, подвижность губ ограничена. При ихтиозе плода дети часто рождаются намного раньше срока, такие новорожденные не всегда жизнеспособны.

У детей больных эритродермией ихтиозиформной кожа при рождении покрыта тонкой желтоватой пленкой. После того, как пленка сойдет, кожа больного ребенка приобретает красноватый оттенок, который долго не проходит, наблюдается отшелушивание крупных кожных пластинок.

Ихтиозиформная эритродермия в буллезной форме сопровождается образованием на коже пузырей. Иногда у больных детей отмечается поражение глаз (эктропион, блефарит), кератоз кожи стоп и ладоней, дистрофические изменения волос и ногтей, патологические поражения нервной и эндокринной систем. Данное заболевание, как правило, длится на протяжении всей жизни больного.

Ихтиоз сальный.

Эта форма ихтиоза характеризуется интенсивным выделением кожного засыхающего секрета. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У больного новорожденного можно заметить сильное шелушение кожи, тело ребенка выглядит так, будто оно покрыто коркой. Эта форма ихтиоза проще всего поддается излечению.

Ихтиоз ламеллярный.

Данную форму заболевания называют еще пластинчатым ихтиозом, болезнь является врожденной. Ребенок появляется на свет с кожей, покрытой пленкой. После того, как пленка сойдет, на теле образуются крупные чешуйки в виде пластинок.

При этой форме заболевания поражение кожи остается у больного на всю жизнь. А вот на внутренние органы ламеллярный ихтиоз оказывает минимальное влияние.

Ихтиоз приобретенный.

Заболевания в данной форме отмечается очень редко, оно проявляется после 20 лет и, как правило, возникает на фоне хронически протекающих заболеваний ЖКТ.

Причиной развития приобретенного ихтиоза могут стать такие заболевания, как системная красная волчанка, гипотиреоз, саркоидоз, СПИД, пелларга, различные гиповитаминозы. Приобретенный ихтиоз нередко является предшественником таких заболеваний, как саркома Капоши, грибовидному лейкозу, болезни Ходжкина, опухолей яичников и молочных желез у женщин. Нередко появление симптомов ихтиоза является первым признаком возникновения злокачественных опухолей.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

    Биография Н.И. Вавилова как выдающегося генетика, селекционера, организатора сельскохозяйственной и биологической науки в России. Открытие закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Учение о центрах происхождения культурных растений.

    доклад , добавлен 24.06.2008

    Учение о предковых формах как один из разделов селекции. Цепочка эволюционных изменений. Учения Чарльза Дарвина. Центры происхождения культурных растений в учении академика Н.И. Вавилова. Преимущества генетического разнообразия исходного материала.

    реферат , добавлен 21.01.2016

    Гаметогенез и развитие растений. Основы генетики и селекции. Хромосомная теория наследственности. Моногибридное, дигибридное и анализирующее скрещивание. Сцепленное наследование признаков, генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

    реферат , добавлен 06.07.2010

    Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

    презентация , добавлен 21.02.2014

    Советский биолог, основоположник современного учения о биологических основах селекции Вавилов Н.И. Русский естествоиспытатель Тимирязев К.А. Достижения и заслуги ученых-биологов Ковалевского А.О., Павлова И.П., Четверикова С.С. и Тихомирова А.А.

    презентация , добавлен 08.09.2010

    Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими, ее основные разделы. Пути развития отечественной генетики. История деятельности русских учёных в данной области: Филипченко, Четверикова, Лобашёва, Кольцова.

    реферат , добавлен 27.02.2011

    Описание жизненного пути и деятельности Вавилова Николая Ивановича. Его молодость, первый научный опыт, рабочая биография. Занятие селекцией, организация экспедиций. Увлечение генетикой. Репрессии и арест ученого. Его вклад в развитие генетики и селекции.

    презентация , добавлен 17.04.2012

    Закономерности наследственности и мутационной изменчивости как основа теории селекции, ее задачи и методы. Выведение новых пород животных, сортов растений, микроорганизмов с учетом законов эволюции, роль внешней среды в развитии и формировании признаков.

    презентация , добавлен 02.11.2011

    Селекция как наука о методах создания высокопродуктивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Центры происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов. Индуцированный мутагенез. Полиплоидия и гибридизация в селекции.

    презентация , добавлен 09.12.2011

    Задачи современной селекции, породы животных и сорта растений. Центры многообразия и происхождения культурных растений. Основные методы селекции растений: гибридизация и отбор. Самоопыление перекрестноопылителей (инбридинг), сущность явления гетерозиса.

Рождение генетики на рубеже двух веков (1900) было подготовлено всем предшествующим развитием биологической науки. XIX в. вошел в историю биологии благодаря двум великим открытиям: клеточной теории, сформулированной М. Шлейденом и Т. Шванном (1838), и эволюционному учению Ч. Дарвина (1859). Оба открытия сыграли определяющую роль в становлении генетики. Клеточная теория, объявившая клетку основной структурной и функциональной единицей всех живых существ, вызвала повышенный интерес к изучению ее строения, что в дальнейшем привело к открытию хромосом и описанию процесса клеточного деления. В свою очередь, теория Ч. Дарвина касалась важнейших свойств живых организмов, которые стали впоследствии предметом изучения генетики — наследственности и изменчивости. Обе теории в конце XIX в. объединила идея о необходимости существования материальных носителей этих свойств, которые должны находиться в клетках.

До начала ХХ в. все гипотезы о механизмах наследственности носили чисто умозрительный характер. Так, согласно теории пангенезиса Ч. Дарвина (1868) от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы — геммулы, которые циркулируют по кровяному руслу и попадают в половые клетки. После слияния половых клеток, в ходе развития нового организма, из каждой геммулы образуется клетка того же типа, от которого она произошла, обладающая всеми свойствами, в том числе и приобретенными родителями в течение жизни. Корни воззрения Дарвина относительно механизма передачи признаков от родителей к потомству через кровь лежат еще в натурфилософии древнегреческих философов, в том числе в учении Гиппократа (V в. до н.э.).

Еще одна умозрительная гипотеза наследственности была выдвинута в 1884 г. К. Негели (нем.). Он предположил, что в передаче наследственных задатков потомству принимает участие особое вещество наследственности — идиоплазма, состоящая из молекул, собранных в клетках в крупные нитевидные структуры — мицеллы. Мицеллы соединяются в пучки и образуют сеть, которая пронизывает все клетки. Идиоплазмой обладают как половые, так и соматические клетки. Остальная часть цитоплазмы в передаче наследственных свойств участия не принимает. Не будучи подкреплена фактами, гипотеза К. Негели, тем не менее, предвосхитила данные о существовании и структурированности материальных носителей наследственности.

Впервые на хромосомы как материальные носители наследственности указал А. Вейсман. В своей теории он исходил из выводов немецкого цитолога Вильгельма Ру (1883) о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хроматиновых зерен) и продольном расщеплении хромосом во время деления как возможном способе распределения наследственного материала. Теория “зародышевой плазмы” А. Вейсмана получила окончательное оформление в 1892 г. Он считал, что в организмах существует особое вещество наследственности — “зародышевая плазма”. Материальным субстратом зародышевой плазмы являются хроматиновые структуры ядер половых клеток. Зародышевая плазма бессмертна, через половые клетки она передается потомкам, тогда как тело организма — сома — является смертным. Зародышевая плазма состоит из дискретных частиц — биофор, каждая из которых определяет отдельное свойство клеток. Биофоры группируются в детерминанты — частицы, определяющие специализацию клеток. Они, в свою очередь, объединяются в структуры более высокого порядка (иды), из которых формируются хромосомы (по терминологии А. Вейсмана —).

А. Вейсман отрицал возможность наследования приобретенных свойств. Источником наследственных изменений, согласно его учению, служат события, которые происходят в ходе процесса оплодотворения: потеря части информации (редукция) во время созревания половых клеток и смешение детерминантов отца и матери, приводящее к появлению новых свойств. Теория А. Вейсмана оказала огромное влияние на развитие генетики, определив дальнейшее направление генетических исследований.

К началу ХХ в. были созданы реальные предпосылки для развития генетической науки. Решающую роль сыграло переоткрытие в 1900 г. законов Г. Менделя. Чешский исследователь-любитель, монах Брюннского монастыря Грегор Мендель еще в 1865 г. сформулировал основные законы наследственности. Это стало возможным благодаря разработке им первого научного генетического метода, который получил название “гибридологического”. В его основу была положена система скрещиваний, позволяющая вскрывать закономерности наследования признаков. Менделем были сформулированы три закона и правило “чистоты гамет”, которые будут подробно рассмотрены в следующей лекции. Не менее (а, может быть, более) важным было то, что Мендель ввел понятие о наследственных задатках (прообразах генов), которые служат материальной основой развития признаков, и высказал гениальную догадку об их парности как результате слияния “чистых” гамет.

Исследования Менделя и его взгляды на механизм наследования опередили развитие науки на несколько десятилетий. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности, о которых говорилось выше, были сформулированы позже. Еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс клеточного деления, который лежит в основе передачи наследственной информации от родителей к потомкам. В связи с этим современники, даже те, кто подобно Ч. Дарвину был знаком с работами Г. Менделя, не сумели по достоинству оценить его открытие. На протяжении 35 лет оно не было востребовано биологической наукой.

Справедливость восторжествовала в 1900 г., когда последовало вторичное переоткрытие законов Менделя одновременно и независимо тремя учеными: Г. де Фризом (голл.), К. Корренсом (нем.) и Э. Чермаком (австр.). Повторив эксперименты Менделя, они подтвердили универсальный характер открытых им закономерностей. Менделя стали считать основателем генетики, и с 1900 г. начался отсчет развития этой науки.

В истории генетики обычно выделяют два периода: первый — период классической, или формальной, генетики (1900-1944) и второй — период молекулярной генетики, который продолжается до настоящего времени. Основная особенность первого периода заключается в том, что природа материальных носителей наследственности оставалась неизвестной. Введенное датским генетиком В. Иогансеном понятие “ген” — аналог менделевского наследственного фактора — было абстрактным. Вот цитата из его работы 1909 г.: “Свойства организма обусловливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определенного представления о природе генов, мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Но являются ли они химическими образованиями? Об этом мы пока не знаем решительно ничего”. Несмотря на отсутствие знаний о физико-химической природе гена, именно в этот период были вскрыты основные законы генетики и разработаны генетические теории, составившие фундамент этой науки.

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. привело к быстрому распространению его учения и многочисленным, чаще всего успешным, попыткам исследователей в разных странах на разных объектах (куры, бабочки, грызуны и др.) подтвердить универсальный характер его законов. В ходе этих экспериментов были вскрыты новые закономерности наследования. В 1906 г. английские ученые У. Бэтсон и Р. Пеннет описали первый случай отклонения от законов Менделя, названный позже сцеплением генов. В этом же году английский генетик Л. Донкастер в опытах с бабочкой обнаружил явление сцепления признака с полом. Одновременно в начале ХХ в. начинается изучение стойких наследственных изменений мутаций (Г. де Фриз, С. Коржинский), а также появляются первые работы по генетике популяций. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг сформулировали основной закон генетики популяций о постоянстве частот генов.

Но наиболее важными исследованиями периода классической генетики были работы выдающегося американского генетика Т. Моргана и его учеников. Т. Морган является основателем и руководителем крупнейшей в мире генетической школы, из которой вышла целая плеяда талантливых генетиков. В своих исследованиях Морган впервые использовал плодовую мушку дрозофилу, которая стала излюбленным генетическим объектом и продолжает им оставаться и сейчас. Изучение явления сцепления генов, открытого У. Бетсоном и Р. Пеннетом, позволило Моргану сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, с которыми мы подробно познакомимся ниже. Главный тезис этой базовой генетической теории заключался в том, что гены в линейном порядке располагаются в хромосоме, подобно бусинкам на ниточке. Однако даже в 1937 г. Морган писал о том, что среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу гена — являются ли они реальными или абстракцией. Но отмечал, что в любом случае ген ассоциирован со специфической хромосомой и может быть локализован там путем чистого генетического анализа.

Морганом и его коллегами (Т. Пайнтер, К. Бриджес, А. Стертевант и др.) выполнен ряд других выдающихся исследований: разработан принцип генетического картирования, создана хромосомная теория определения пола, изучена структура политенных хромосом.

Важным событием периода классической генетики было развитие работ по искусственному мутагенезу, первые данные о котором были получены в 1925 г. в СССР Г.А. Надсоном и Т.С. Филипповым в опытах по облучению дрожжевых клеток радием. Решающее значение для развертывания работ в этом направлении имели эксперименты американского генетика Г. Меллера по воздействию рентгеновских лучей на дрозофилу и разработка им методов количественного учета мутаций. Работа Г. Меллера вызвала огромное число экспериментальных исследований с использованием рентгеновских лучей на разных объектах. В результате был установлен их универсальный мутагенный эффект. Позже было обнаружено, что мутагенным действием обладают и другие типы излучения, например УФ, а также высокая температура и некоторые химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 30-х гг. в СССР в экспериментах В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева и С.М. Гершензона и их сотрудников. Через несколько лет это направление приобрело широкий размах, особенно благодаря исследованиям А.И. Рапопорта в СССР и Ш. Ауэрбаха в Англии.

Исследования в области экспериментального мутагенеза привели к быстрому прогрессу в познании мутационного процесса и к выяснению ряда вопросов, касающихся тонкой структуры гена.

Еще одно важное направление генетических исследований в период классической генетики касалось изучения роли генетических процессов в эволюции. Основополагающие работы в этой области принадлежат С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну и С.С. Четверикову. Своими трудами они подтвердили правильность основных положений дарвинизма и способствовали созданию новой современной синтетической теории эволюции, которая представляет собой результат синтеза теории Дарвина и генетики популяций.

С 1940 г. начался второй период в развитии мировой генетики, который получил название молекулярного, в соответствии с лидирующим положением этого направления генетической науки. Основную роль в бурном подъеме молекулярной генетики сыграл тесный альянс биологов с учеными других областей естествознания (физики, математики, кибернетики, химии), на волне которого был сделан ряд важнейших открытий. В течение этого периода ученые установили химическую природу гена, определили механизмы его действия и контроля и сделали еще много важнейших открытий, которые превратили генетику в одну из основных биологических дисциплин, определяющих прогресс современного естествознания. Открытия молекулярной генетики не опровергли, а лишь вскрыли глубинные механизмы тех генетических закономерностей, которые были вскрыты формальными генетиками.

Работами Дж. Бидла и Э. Тетума (США) было установлено, что мутации у хлебной плесени Neurospora crassa блокируют различные этапы клеточного метаболизма. Авторы высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. Появился тезис: “один ген — один фермент”. В 1944 г. исследование по генетической трансформации у бактерий, выполненное американскими учеными (О. Эйвери, К. Маклеод и М. Маккарти), показало, что носителем генетической информации является ДНК. Этот вывод позже был подтвержден при изучении явления трансдукции (Дж. Ледерберг и М. Зиндер, 1952) — переноса информации от одной бактериальной клетки к другой с помощью фаговой ДНК.

Перечисленные исследования определили повышенный интерес к изучению структуры ДНК, следствием которого явилось создание в 1953 г. модели молекулы ДНК Дж. Уотсоном (амер. биолог) и Ф. Криком (англ. химик). Она была названа двойной спиралью, так как согласно модели построена из двух закрученных в спираль полинуклеотидных цепей. ДНК — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, и одного из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин). Эта работа сыграла основную роль в дальнейшем развитии генетики и молекулярной биологии.

На основании этой модели был вначале постулирован (Ф. Крик), а затем и доказан экспериментально (М. Месельсон и Ф. Сталь, 1957 г.) полуконсервативный механизм синтеза ДНК, при котором молекула ДНК разделяется на две одиночные цепи, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. В основе синтеза лежит принцип комплементарности, определенный ранее Э. Чаргаффом (1945), согласно которому азотистые основания двух цепей ДНК располагаются друг против друга парами, причем аденин соединяется только с тимином (А-Т), а гуанин с цитозином (G-C). Одним из следствий создания модели стала расшифровка генетического кода — принципа записи генетической информации. Над этой проблемой трудились многие научные коллективы в разных странах. Успех пришел к амер. генетику М. Ниренбергу (нобелевский лауреат), в лаборатории которого было расшифровано первое кодовое слово — кодон. Этим словом стал триплет YYY, последовательность из трех нуклеотидов с одним и тем же азотистым основанием — урацилом. В присутствии молекулы иРНК, состоящей из цепочки таких нуклеотидов, синтезировался монотонный белок, содержащий последовательно соединенные остатки одной и той же аминокислоты — фенилаланина. Дальнейшая расшифровка кода была делом техники: используя матрицы с разными сочетаниями оснований в кодонах, ученые составили кодовую таблицу. Были определены все особенности генетического кода: универсальность, триплетность, вырожденность и неперекрываемость. Расшифровку генетического кода по значению для развития науки и практики сравнивают с открытием ядерной энергии в физике.

После расшифровки генетического кода и определения принципа записи генетической информации ученые задумались над тем, каким образом осуществляется перенос информации с ДНК на белок. Исследования этой проблемы закончились полным описанием механизма реализации генетической информации, включающего два этапа: транскрипцию и трансляцию.

После определения химической природы гена и принципа его действия встал вопрос о том, как регулируется работа генов. Впервые он прозвучал в исследованиях французских биохимиков Ф. Жакоба и Ж. Моно (1960), которые разработали схему регуляции группы генов, контролирующих процесс сбраживания лактозы в клетке кишечной палочки. Они ввели понятие бактериального оперона как комплекса, который объединяет все гены (как структурные, так и гены-регуляторы), обслуживающие какое-либо звено метаболизма. Позже правильность их схемы была доказана экспериментально при изучении разнообразных мутаций, затрагивающих различные структурные единицы оперона.

Постепенно вырабатывалась схема механизма регуляции генов эукариот. Этому способствовало установление прерывистой структуры некоторых генов и описание механизма сплайсинга.

Под влиянием прогресса в изучении структуры и функции генов в начале 70-х гг. ХХ в. у генетиков возникла идея манипуляции ими, в первую очередь, путем переноса их из клетки в клетку. Так появилось новое направление генетических исследований — генная инженерия.

Базу для развития этого направления составили эксперименты, в ходе которых были разработаны методы получения отдельных генов. В 1969 г. в лаборатории Дж. Бэквита из хромосомы кишечной палочки с использованием явления трансдукции был выделен лактозный оперон. В 1970 г. коллективом под руководством Г. Корано был впервые осуществлен химический синтез гена. В 1973 г. разработан метод получения фрагментов ДНК — доноров генов — с использованием ферментов рестриктаз, разрезающих молекулу ДНК. И, наконец, был разработан метод получения генов на основе явления обратной транскрипции, открытый в 1975 г. Д. Балтимором и Г. Теминым. Для введения чужеродных генов в клетки на основе плазмид, вирусов, бактериофагов и транспозонов (мобильных генетических элементов) конструировались различные векторы — молекулы-переносчики, которые осуществляли процесс переноса. Комплекс вектора с геном был назван рекомбинантной молекулой. Первая рекомбинантная молекула на основе ДНК фага была сконструирована в 1974 г. (Р. Маррей и Д. Маррей). В 1975 г. были разработаны методы клонирования клеток и фагов со встроенными генами.

Уже в начале 70-х гг. были получены первые результаты экспериментов в области генной инженерии. Так, в клетку кишечной палочки была введена рекомбинантная молекула, содержащая два разных гена устойчивости к антибиотикам (тетрациклину и стрептомицину), после чего клетка приобрела резистентность к обоим препаратам.

Постепенно расширялся набор векторов и вводимых генов и совершенствовалась технология переноса. Это позволило широко использовать методы генной инженерии в промышленных целях (биотехнология), в первую очередь в интересах медицины и сельского хозяйства. Были сконструированы бактерии — продуценты биологически активных веществ. Это позволило наладить в нужных масштабах синтез таких необходимых человеку препаратов, как инсулин, соматостатин, интерферон, триптофан и др. Создано большое количество трансгенных растений, которые стали обладателями ценных свойств (устойчивость к вредителям, засухе, высокое содержание белка и пр.) в результате введения в их геном чужеродных генов.

В 70-х гг. были начаты работы по секвенированию геномов разных объектов, начиная с бактериофагов и кончая человеком.

Особого внимания заслуживает международная генетическая программа “Геном человека”, целью которой являются полная расшифровка генетического кода человека и картирование его хромосом. В перспективе намечается интенсивное развитие новой области медицинской генетики — генотерапии, которое должно способствовать снижению риска проявления вредных генов и тем самым максимальному ограничению генетического груза.

История развития генетики в России

Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко. В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.

В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).

Н.К. Кольцов возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.

Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.

Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц — центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.

К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.

Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы — агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.

Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.

Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию.

Хотя история генетики началась в XIX веке, еще древние люди замечали, что животные и растения передают в ряду поколений свои признаки. Другими словами, было очевидно, что в природе существует наследственность. При этом отдельные признаки могут изменяться. То есть помимо наследственности в природе существует изменчивость. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи. Долгое время (до XIX-XX веков) истинная причина их существования была скрыта от человека. Это порождало ряд гипотез, которые можно разделить на два типа: прямое наследование и непрямое наследование.

Приверженцы прямого наследования (Гиппократ, Ламарк, Дарвин и др.) предполагали, что дочернему организму через определенные субстанции (геммулы по Дарвину), собирающиеся в половых продуктах, передается информация от каждого органа и каждой части тела родительского организма. По Ламарку следовало, что повреждение или сильное развитие органа напрямую передастся следующему поколению. Гипотезы непрямого наследования (Аристотель в IV в. до н. э., Вейсман в XIX в.) утверждали, что половые продукты образуются в организме отдельно и «не знают» об изменениях в органах тела.

В любом случае обе гипотезы искали «субстрат» наследственности и изменчивости.

История генетики как науки началась с работ Грегора Менделя (1822-1884), который в 60-х годах провел систематические и многочисленные опыты над горохом, установил ряд закономерностей наследственности, впервые высказал предположения об организации наследственного материала. Правильный выбор объекта исследования, изучаемых признаков, а также научная удача позволили ему сформулировать три закона:

Мендель понял, что наследственный материал дискретен, представлен отдельными задатками, передающимися потомству. При этом каждый задаток отвечает за развитие определенного признака организма. Признак обеспечивается парой задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей.

В то время научному открытию Менделя не придали особого значения. Его законы были переоткрыты в начале XX века несколькими учеными на разных растениях и животных.

В 80-х годах XIX века были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками закономерно распределяются хромосомы. В начале XX века Т. Бовери и У. Сеттон пришли к выводу, что преемственность свойств в ряду поколений организмов определяется преемственностью их хромосом . То есть к этому периоду времени научный мир понял, в каких структурах заключается «субстрат» наследственности.

У. Бэтсоном был открыт закон чистоты гамет , а наука о наследственности и изменчивости впервые в истории была названа им генетикой . В. Иогансен ввел в науку понятия (1909 г.) , генотипа и фенотипа . В то время ученые уже поняли, что ген представляет собой элементарный наследственный фактор . Но его химическая природа еще не была известна.

В 1906 году было открытоявление сцепления генов , в том числе наследование признаков, сцепленное с полом . Понятие генотипа подчеркивало, что гены организма не просто набор независимых единиц наследственности, они образуют систему, в которой наблюдаются определенные зависимости.

Параллельно с изучением наследственности происходили открытия закономерностей изменчивости. В 1901 году де Фризом были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с возникновением изменений в хромосомах, что приводит к возникновению изменений признаков. Чуть позже было обнаружено, что часто возникают при воздействии радиации, определенных химических веществ и др. Таким образом было доказано, что хромосомы являются не только «субстратом» наследственности, но также изменчивости.

В 1910 году, во многом обобщая более ранние открытия, группой Т. Моргана была разработана хромосомная теория :

    Гены находятся в хромосомах и расположены там линейно.

    У каждой хромосомы есть гомологичная ей.

    От каждого из родителей потомок получает по одной из каждых гомологичных хромосом.

    Гомологичные хромосомы содержат одинаковый набор генов, но аллели генов могут быть разными.

    Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно () при условии их близкого расположения.

Среди прочего в начале XX века была обнаружена внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность, связанная с митохондриями и хлоропластами.

Химический анализ хромосом показал, что они состоят из белков и нуклеиновых кислот. В первой половине XX века многие ученые склонялись к мнению, что белки являются носителями наследственности и изменчивости.

В 40-х годах XX века в истории генетики происходит скачок. Исследования переходят на молекулярный уровень.

В 1944 году обнаруживается, что за наследственные признаки отвечает такое вещество клетки как . ДНК признается носителем генетической информации. Чуть позже было сформулировано, что один ген кодирует один полипептид .

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру ДНК. Оказалось что это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов . Ими была создана пространственная модель молекулы ДНК.

Позже были открыты следующие свойства (60-е годы):

    Каждая аминокислота полипептида кодируется триплетом (тремя азотистыми основаниями в ДНК).

    Каждую аминокислоту кодирует один триплет или более.

    Триплеты не перекрываются.

    Считывание начинается со стартового триплета.

    В ДНК нет «знаков препинания».

В 70-х годах в истории генетики происходит еще один качественный скачок – развитие генной инженерии . Ученые начинают синтезировать гены, изменять геномы . В это время активно изучаются молекулярные механизмы, лежащие в основе различных физиологических процессов .

В 90-х годах секвенируются геномы (расшифровывается последовательность нуклеотидов в ДНК) многих организмов. В 2003 году был завершен проект по секвенированию генома человека. В настоящее время существуют геномные базы данных . Это дает возможность комплексно исследовать физиологические особенности, заболевания человека и других организмов, а также определять родственную связь между видами. Последнее позволило систематике живых организмов выйти на новый уровень.

Похожие публикации: